О гемофилии.
17 апреля отмечается ежегодно Всемирный день гемофилии.
Цель всех мероприятий в этот день — привлечь внимание общественности к проблемам данного заболевания.
Большинство людей совсем немного знают об этой болезни. Гемофилия - это редкое наследственное заболевание крови. Термин «Гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» - кровь и «philia» -склонность: склонность к кровотечениям.
В Светлогорском районе зарегистрировано 3 случая гемофилии у взрослых, 1 случай – у детей. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы, внутренние органы. Различают несколько форм гемофилии, наиболее распространенные гемофилия А и гемофилия В.
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации, более медленно заживающие мелкие ранки. Ген является рецессивным (не развивающимся), поэтому заболевают не все. Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория. До ее появления на свет в роду не было больных гемофилией, так что сегодня ученые полагают, что мутация произошла именно в ее генотипе, что привело к рождению у королевы больного гемофилией сына, а также появлению на свет больных внуков и правнуков, родившихся от дочерей и внучек Виктории.
У женщин Х-хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. А вот у мальчиков такой «страховки» нет, поэтому гемофилия — это болезнь представителей сильного пола.
Х- хромосома передается от деда ко внуку через здоровую дочь- носительницу дефектного гена. То есть, обычно, болезнью страдают лица мужского пола. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
Признаки гемофилии проявляются уже у новорожденных детей: длительное кровотечение из пупочной рамки, подкожные гематомы(кровоизлияния). Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов. Прикусыванием ими языка, губ, щек и вследствие этого, кровотечений.
Вероятность посттравматических кровотечений возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Из-за постоянных и длительных кровотечений у таких детей развивается анемия. При легких формах болезни наблюдается повышенная кровоточивость только после операций или травм, и даже тесты на свертываемость крови могут давать результаты, не выходящие за пределы нормы. Нередко больные с легкой формой гемофилии узнают о своем недуге лишь в зрелом возрасте.
Диагностируют гемофилия, исходя из семейного анамнеза, клинической картины и данных лабораторных исследований.
Наиболее часто кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы- кровоизлияния в сустав (70—80%), гематомы- в мягких тканях (10-20%), гематурия –кровь в моче (14-20%).
Основной метод лечения - заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты факторов свёртывания крови. Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
При выполнении рекомендаций врача, использовании лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь.
Современная наука делает всё возможное в борьбе с этим заболеванием. Так, научные сотрудники Гарвардской медицинской школы (США) разрабатывают методы генной терапии гемофилии А. Суть лечения заключается во введении в клетки нормально функционирующего гена, что позволяет исправить генетические отклонения.
Заведующая районной поликлиникой Шостак С.П.
