Всемирный день гемофилии 17.04.2019
О гемофилии.
Большинство людей совсем немного знают об этой болезни. Гемофилия - это редкое наследственное заболевание. Термин «Гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» - кровь и «philia» -склонность : склонность к кровотечениям. В Светлогорском районе за последние 3 года зарегистрировано 3 случая гемофилии. При гемофилии изменяется состав крови и нарушена способность к свертыванию. Резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации, более медленно заживающие мелкие ранки. Ген является рецессивным(не развивающимся), поэтому заболевают не все.
Он входит в состав хромосомы, обозначаемой как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. При зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). У мужчин второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. начинается именно протекание болезни.. Однако поскольку хромосом две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).Гемофилия С имеет отличающийся тип наследования, встречается как у мужчин, так и у женщин В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.
Гемофилия сегодня – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное получение с помощью инъекций недостающих факторов свертывания. Используют концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных).
Врач-валеолог Саморукова Л.А.