О гемофилии.
Большинство людей совсем немного знают об этой болезни. Гемофилия - это редкое наследственное заболевание крови. Термин «Гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» - кровь и «philia» -склонность: склонность к кровотечениям. В Светлогорском районе зарегистрировано 9 случаев гемофилии у взрослых, 3 случая – у детей. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы, внутренние органы. Различают несколько форм гемофилии, наиболее распространенные гемофилия А и гемофилия В.
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации, более медленно заживающие мелкие ранки. Ген является рецессивным (не развивающимся), поэтому заболевают не все.
У женщин Х-хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой.
Х- хромосома передается от деда ко внуку через здоровую дочь- носительницу дефектного гена. То есть, обычно, болезнью страдают лица мужского пола. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
Признаки гемофилии проявляются уже у новорожденных детей: длительное кровотечение из пупочной рамки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов. Прикусыванием ими языка, губ, щек и вследствие этого, кровотечений.
Вероятность посттравматических кровотечений возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Из-за постоянных и длительных кровотечений у таких детей развивается анемия.
Диагностируют гемофилия, исходя из семейного анамнеза, клинической картины и данных лабораторных исследований.
Гемофилия сегодня – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное получение с помощью инъекций недостающих факторов свертывания.
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико- генетическое консультирование. Консультативная помощь оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров в крупных городах, Республиканском научно- практическом центре.
Врач-валеолог УЗ «Светлогорская ЦРБ» Л.А. Саморукова