Начиная с 1989 года, 17 апреля во всем мире отмечается Всемирный день гемофилии- редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением процесса свертывания крови.
Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».
Заболевание сцеплено с полом. Ген, мутация которого отвечает за гемофилию, расположен на Х-хромосоме. У девочек болезнь не проявляется, потому что у них есть вторая, здоровая хромосома. А вот у мальчиков такой «страховки» нет, поэтому гемофилия — это болезнь представителей сильного пола. Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория
При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы)
При легких формах болезни наблюдается повышенная кровоточивость только послеопераций или травм, и даже тесты на свертываемость крови могут давать результаты, не выходящие за пределы нормы. Нередко больные с легкой формой гемофилии узнают о своем недуге лишь в зрелом возрасте.
Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.
У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, во время прорезывания зубов, а также после года, когда на теле ребенка появляются необъяснимые гематомы, носовые кровотечения, кровоизлияния в мышечные ткани, кровоизлияния в суставы.
Полностью вылечить гемофилию в настоящее время невозможно. Но больным назначается консервативная терапия, целью которой является повышение в организме факторов свертывания крови для предотвращения развития кровотечений и минимизации возможных последствий, а также для профилактики осложнений и предотвращения инвалидизации человека.
Наиболее частото кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы- кровоизлияния в сустав (70—80%), гематомы- в мягких тканях (10-20%), гематурия –кровь в моче (14-20%).
Основной метод лечения - заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты факторов свёртывания крови. Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
При выполнении рекомендаций врача, использовании лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь.
Современная наука делает всё возможное в борьбе с этим заболеванием. Так, научные сотрудники Гарвардской медицинской школы (США) разрабатывают методы генной терапии гемофилии А. Суть лечения заключается во введении в клетки нормально функционирующего гена, что позволяет исправить генетические отклонения.
Заведующая районной поликлиникой Шостак С.П.